Problemele digestive precum balonarea, refluxul sau intoleranțele trimit tot mai mulți români la medic, iar cauza principală, în proporție de până la 80%, este stilul de viață, nu moștenirea genetică. Medicul gastroenterolog Paula Dragomir demontează miturile și arată unde greșim cel mai des. Echilibrul digestiv este o combinație complexă între gene, microbiomul intestinal și, mai ales, obiceiurile noastre de zi cu zi.
Genetica dictează doar 20-30% din probleme
Mulți pacienți dau vina pe moștenirea genetică pentru afecțiunile digestive, însă realitatea este mai nuanțată. Deși genetica are un rol, ea nu reprezintă o sentință. „Genetica joacă un rol important în unele afecțiuni specifice, dar puține boli sunt 100% genetice, iar majoritatea sunt poligenice, influențate de factorii de mediu și stilul de viață – alimentație, stres cronic, somn, activitate fizică, fumat și medicamente”, a precizat dr. Paula Dragomir, medic specialist gastroenterolog.
Există afecțiuni unde componenta genetică este fundamentală. „Există boli digestive în care genetica este condiția de bază – fără ea boala nu apare (ex: boala Wilson, hemocromatoza, polipoza familială adenomatoasă, sindromul Lynch, fibroza chistică, deficit congenital de lactoză)”, a explicat medicul. Chiar și în aceste situații, obiceiurile zilnice pot schimba cursul bolii. „În cazul hemocromatozei, genetica este esențială, dar stilul de viață poate accelera, încetini și chiar ține sub control evoluția.”
La polul opus se află o listă lungă de probleme digestive unde stilul de viață este factorul determinant. „Există patologie digestivă, unde stilul de viață este factorul dominant (BRGE, gastrită și ulcer, MAFLD și hepatita alcoolică, pancreatita etilică, diaree și constipație funcțională),” a exemplificat dr. Dragomir. Concluzia este clară: „Dacă genetica nu o putem schimba, stilul de viață cu siguranță putem. Genetica este responsabilă de 20-30%, iar stilul de viață de 60-80%.”
De ce reacționăm diferit la aceleași alimente
Explicația pentru care unii oameni pot mânca orice fără probleme, în timp ce alții se balonează de la o simplă salată, stă în unicitatea microbiomului intestinal. „La fiecare individ există diferențe genetice mici: permeabilitatea, motilitatea intestinală și cantitatea de enzime digestive sunt diferite, dar factorul principal este microbiomul intestinal care este practic unic.”
Acest ecosistem de bacterii începe să se formeze încă din primele zile de viață. „Este influențat încă de la naștere (cezariană vs. naștere naturală; alăptat vs. formulă), baza formându-se în primii 2-3 ani,” a spus medicul. Vestea bună este că acest microbiom nu este fix. „Deși microbiomul intestinal este stabil, el se poate schimba prin modificarea stilului de viață.” Obiceiuri aparent banale au, de asemenea, un impact direct. „Mâncatul pe fugă, mestecatul insuficient, folosirea ecranelor în timpul meselor sau mesele târzii pot influența digestia.”
Axa intestin-creier și hormonul fericirii
Comunicarea dintre sistemul digestiv și creier este mult mai profundă decât s-ar crede, influențând nu doar digestia, ci și imunitatea sau comportamentul alimentar. „Comunicarea între microbiom și creier – axa intestin-creier – este implicată în dezvoltarea neuronală, funcția neurologică și reglarea cognitivă,” a subliniat dr. Dragomir.
O mare parte din substanțele care dictează starea de spirit sunt produse direct în intestin. „Peste 50% din dopamină este sintetizată în intestin și peste 90% din serotonină.” Cifrele sunt confirmate de studii internaționale, care arată că peste 90% din serotonina organismului, cunoscută ca hormonul fericirii, este produsă la nivel intestinal. Astfel, „modificările în structura microbiomului pot afecta biosinteza neurotransmițătorilor și pot influența funcția cognitivă.”
Greșelile pacienților și rolul testelor genetice
În încercarea de a-și rezolva singuri problemele, mulți pacienți fac greșeli care pot agrava situația. Cea mai des întâlnită este eliminarea unor grupe alimentare fără un diagnostic clar. „Categoric cea mai frecventă greșeală este eliminarea completă a glutenului și lactatelor fără a avea indicație clară. Duce la carențe alimentare (calciu, vitamina D) și persistența simptomelor, ceea ce generează anxietate.” O altă capcană este ignorarea factorului psihologic. „Mulți pacienți ignoră axa intestin-creier și importanța stresului, anxietății sau depresiei.”
Testele genetice pot fi utile, dar nu reprezintă o soluție universală. Ele pot ajuta la prevenție, în special la persoanele cu istoric familial de boală celiacă sau cancer colorectal. Medicul avertizează însă: „Testele genetice nu se fac la întâmplare, ci țintit. Ele arată doar predispoziția și trebuie integrate într-un context clinic.”
Cazuri concrete rezolvate prin teste genetice
Uneori, investigațiile clasice nu oferă un răspuns clar, iar genetica devine piesa de puzzle care clarifică diagnosticul. Dr. Dragomir a prezentat cazul unei paciente cu anemie feriprivă și simptome digestive la consumul de gluten. Testele de sânge sugerau boala celiacă, dar endoscopia și biopsia nu confirmau acest lucru. „Existând o discordanță între serologie, investigația endoscopică și examenul histopatologic, s-a luat în considerare testarea genetică”, a explicat medicul. Testul a confirmat predispoziția, iar pacienta a răspuns favorabil dietei fără gluten.
Un alt caz a fost cel al unui bărbat cu oboseală, iritabilitate și un semn clinic particular – inelul Kayser-Fleischer, un cerc brun-verzui în jurul irisului, sugestiv pentru boala Wilson. Deoarece investigațiile de laborator erau neconcludente și pacientul a refuzat biopsia hepatică, testarea genetică a confirmat diagnosticul și a permis începerea tratamentului corect.
