Un studiu internațional coordonat de cercetători japonezi a descoperit că mutațiile genetice BRCA, cunoscute pentru legătura cu cancerul de sân și ovarian, sunt implicate și în alte patru tipuri de cancer rare. Descoperirea ar putea schimba abordarea pacienților și deschide calea către noi tratamente personalizate.
Ce știa medicina despre genele BRCA
Genele BRCA1 și BRCA2 au rolul de a proteja ADN-ul, fiind implicate în repararea defectelor care pot duce la apariția cancerului. Când aceste gene suferă mutații, riscul de a dezvolta anumite forme de cancer crește. Până acum, era confirmat faptul că mutațiile BRCA cresc riscul de cancer de sân, ovarian, pancreatic și de prostată. Pentru aceste afecțiuni există deja tratamente adaptate profilului genetic, cum ar fi inhibitorii PARP, care blochează repararea ADN-ului în celulele canceroase. În privința cancerelor rare, legătura cu mutațiile BRCA era o zonă puțin studiată, iar datele erau insuficiente.
O analiză pe scară largă aduce noi date
Cercetătorii de la RIKEN Center for Integrative Medical Sciences din Japonia au analizat datele medicale din BioBank Japan, colectate pe o perioadă de 15 ani, între 2003 și 2018. Specialiștii au folosit o metodă caz-control, comparând un grup de 3.489 de pacienți cu cancer cu un alt grup de 38.842 de persoane fără cancer. Analiza a inclus nouă tipuri de cancer rare: vezical, osos, cerebral, din zona capului și gâtului, sarcoame, de piele, testicular, tiroidian și de ureter. Aceste tipuri de cancer nu fuseseră anterior analizate la o scară atât de mare în legătură cu mutațiile BRCA, fiind alese tocmai pentru că sunt mai puțin studiate și oferă puține opțiuni de tratament.
Rezultate care schimbă abordarea genetică
Rezultatele studiului, publicate în revista ESMO Open, arată că mutațiile patogene ale genei BRCA1 sunt asociate cu un risc mai mare de cancer tiroidian. Pentru gena BRCA2, s-au identificat legături cu un risc crescut de cancer vezical, cancer din zona capului și gâtului și cancer de piele. Un detaliu important este că, în cazul cancerului vezical, impactul mutațiilor BRCA2 a fost mai mare la femei decât la bărbați, ceea ce sugerează existența unor factori suplimentari, precum cei hormonali. Aceste descoperiri ar putea schimba modul în care medicii recomandă testarea genetică. Pacienții diagnosticați cu aceste forme de cancer care prezintă mutații BRCA ar putea beneficia de tratamente existente, precum inhibitorii PARP. Cercetătorii atrag atenția, însă, că nu este momentul pentru programe de screening extinse la nivelul populației pentru aceste cancere.
Medicina personalizată și pașii următori
Autorii studiului consideră că rezultatele vor contribui la actualizarea ghidurilor clinice și la îmbunătățirea tratamentului personalizat. Aceeași echipă a raportat și alte asocieri între genele BRCA și diferite tipuri de cancer într-un studiu publicat în 2022 în JAMA Oncology. De asemenea, în 2023, cercetătorii au publicat un articol în New England Journal of Medicine despre interacțiunile dintre genom și factorii de mediu. Deocamdată, rezultatele nu justifică o monitorizare activă pentru aceste cancere la persoanele cu mutații BRCA. Sunt necesare studii suplimentare pe grupuri mai mari de pacienți pentru a confirma datele. Un pas următor ar putea fi testarea eficienței inhibitorilor PARP pentru aceste noi tipuri de cancer asociate cu mutațiile BRCA, ceea ce ar aduce o speranță pacienților cu opțiuni terapeutice limitate.
