Anunțul cântăreței Celine Dion din decembrie 2022, prin care a dezvăluit că suferă de sindromul persoanei rigide, a adus în atenția publică o afecțiune neurologică extrem de rară. Această boală afectează la nivel mondial doar o persoană dintr-un milion, cu majoritatea cazurilor diagnosticate la persoane cu vârste între 20 și 50 de ani.
Ce este sindromul persoanei rigide
Descrisă pentru prima dată în 1956, afecțiunea este puțin cunoscută publicului larg. Forma clasică și cea mai comună a sindromului se manifestă printr-o rigiditate dureroasă și fluctuantă. Aceasta afectează în special mușchii trunchiului, spatelui, abdomenului și picioarelor. Pacienții se confruntă, de asemenea, cu spasme musculare chinuitoare, care pot fi declanșate de zgomot sau chiar de o simplă atingere.
Debutul bolii este de obicei treptat, iar cei care suferă de această afecțiune pot experimenta o înrăutățire progresivă a simptomelor. Experiența de a trăi cu sindromul persoanei rigide variază de la un pacient la altul, în funcție de severitatea simptomelor și de răspunsul la tratament. În cele din urmă, boala poate afecta capacitatea de a merge. Acest lucru crește riscul de căzături și poate necesita folosirea unui baston, a unui cadru sau chiar a unui scaun cu rotile.
O boală autoimună, nu Parkinson sau scleroză multiplă
Deși rigiditatea și crampele pot sugera alte afecțiuni neurologice, sindromul persoanei rigide este fundamental diferit. Este o boală autoimună, ceea ce înseamnă că sistemul de apărare al organismului atacă din greșeală propriul corp. Cauzele care stau la baza simptomelor sunt distincte față de cele din boala Parkinson sau scleroza multiplă.
Cercetătorii au făcut o descoperire importantă spre sfârșitul anilor 1980, când au identificat așa-numiții „auto-anticorpi” legați de această boală. Un auto-anticorp cheie a oferit medicilor informații esențiale despre mecanismul afecțiunii. O enzimă numită decarboxilaza acidului glutamic (GAD) ajută la transformarea neurotransmițătorului glutamat în acid gamma-aminobutiric, sau GABA. Rolul GABA este de a preveni activitatea musculară excesivă. Studiile au arătat că între 60% și 80% dintre persoanele cu forma clasică a sindromului au niveluri ridicate de auto-anticorpi anti-GAD. Acești anticorpi blochează formarea GABA, ceea ce duce la rigiditatea musculară specifică bolii.
Tratamentele disponibile în prezent
Până în prezent, nu există un leac pentru sindromul persoanei rigide. Tratamentele actuale se concentrează pe ameliorarea rigidității și a spasmelor, precum și pe modularea sistemului imunitar. Medicii folosesc diverse tipuri de relaxante musculare pentru a trata contracturile. Anumite medicamente anticonvulsivante, utilizate în mod normal pentru epilepsie, s-au dovedit de asemenea eficiente în reducerea spasmelor musculare.
O altă abordare vizează direct sistemul imunitar. Dovezile arată că un tratament cunoscut sub numele de imunoglobuline intravenoase poate fi eficient. Prin această procedură, anticorpi colectați de la mii de donatori sănătoși sunt administrați intravenos la intervale regulate pentru a îmbunătăți simptomele. Pentru pacienții care nu răspund la aceste metode, există și alternative. Acestea includ terapia cu anticorpul rituximab sau o procedură numită plasmafereză, prin care auto-anticorpii sunt filtrați din sânge. Eficacitatea acestor terapii alternative este însă susținută de dovezi încă limitate.
Viața după un diagnostic copleșitor
Parcursul până la stabilirea unui diagnostic corect poate fi extrem de anevoios. Nu de puține ori, pacienții ajung la al treilea sau al patrulea medic specialist înainte de a primi un răspuns clar. Primirea diagnosticului poate schimba complet viața unei persoane. Pacienții cu forme mai ușoare sau cei care răspund bine la tratament pot continua să funcționeze independent. Pentru alții, însă, simptomele pot să nu fie complet controlate, ducând la dizabilitate.
Creșterea gradului de conștientizare a acestei afecțiuni, stimulată de cazuri mediatizate precum cel al lui Celine Dion, poate duce la diagnosticări mai rapide. În același timp, o vizibilitate mai mare poate accelera cercetarea în domeniu pentru a găsi noi soluții terapeutice.
