O mamă a lansat o campanie de strângere de fonduri de 20.000 de lire sterline pentru fiica sa, care suferă de crize epileptice. Decizia vine după ce un medic i-a respins îngrijorările, catalogându-le drept „anxietate maternală”. Olivia Matyus speră să poată continua o terapie specializată cu celule stem în străinătate pentru fiica ei, Ingrid.
Diagnostic respins ca fiind „anxietate maternală”
Ingrid, acum în vârstă de patru ani, s-a născut în aprilie 2021. La trei luni și jumătate, în timpul unei călătorii în România, a început să aibă crize care i-au provocat un regres major în dezvoltare. Mama sa, Olivia Matyus, în vârstă de 38 de ani, povestește că înainte de crize, fetița își putea ține capul sus și zâmbea, dar ulterior a devenit „goală și absentă”.
„După crize, s-a întors complet la zero, ca și cum ar fi fost un nou-născut. Nu-și putea ține capul sus, și-a pierdut zâmbetul social și părea pur și simplu goală și absentă”, a povestit Olivia. La întoarcerea în Marea Britanie, în septembrie 2021, medicii de la Spitalul Luton și Dunstable i-au controlat crizele cu steroizi, dar după oprirea tratamentului în decembrie 2021, Ingrid a început să aibă între 10 și 15 crize zilnic.
Deși Olivia le-a arătat medicilor filmări cu fetița, un medic consultant i-a respins temerile. „Consultantul responsabil de ea a spus că nu sunt crize și a refuzat un test EEG”, susține Olivia. „A trebuit să îi sun literalmente zilnic, pentru că știam că ceva nu este în regulă, pentru a obține un răspuns”. Mama a descris momentul în care a fost ignorată: „Consultantul mi-a spus că e doar anxietate maternală și că ar trebui să nu-mi mai fac griji. Am izbucnit în lacrimi și m-am simțit atât de proastă, pentru că știam că ceva nu e în regulă cu copilul meu, dar el pur și simplu mă ignora. A fost de acord să facă un EEG și a spus că «îmi va calma anxietatea maternală»”.
Confirmarea diagnosticului și o mutație genetică rară
Testele efectuate în aprilie 2022 au confirmat că Ingrid suferise de crize netratate timp de aproximativ trei luni și jumătate, ceea ce i-a cauzat un regres și mai mare. „Nu interacționa deloc cu noi, era în lumea ei”, a spus Olivia. La finalul anului 2022, Ingrid a fost diagnosticată cu o mutație genetică rară a genei PHACTR1, lăsându-i pe medici fără un prognostic clar.
„Abia dacă există cercetări despre mutația ei genetică, pentru că este atât de rară – nu am putut găsi pe nimeni în Marea Britanie cu aceeași mutație”, a explicat Olivia. „Sperăm doar că cineva se va interesa de ea și o va cerceta, astfel încât să putem afla mai multe”.
Terapia cu celule stem aduce progrese vizibile
Prin propriile cercetări, Olivia și soțul ei, Csaba, au decis să încerce terapia cu celule stem, care nu este disponibilă prin sistemul public de sănătate (NHS). Ingrid a urmat patru runde de tratament în Slovacia, costând aproximativ 15.000 de lire sterline fiecare. Olivia spune că fiica sa nu a mai avut crize din 2023, iar terapia a adus îmbunătățiri semnificative.
„Atunci a început de fapt să ne ofere contact vizual și să interacționeze cu lucrurile din jurul ei”, a spus Olivia. Progresele au continuat: „Acum poate să mestece – înainte trebuia să aibă mâncare pasată. Poate să meargă, deși este instabilă – credem că trebuie să continuăm cu terapia cu celule stem pentru a o ajuta să progreseze în continuare”. În ciuda provocărilor, Olivia o descrie pe Ingrid ca fiind „cel mai fericit copil” pe care l-a „văzut vreodată”.
Campanie GoFundMe pentru un tratament de 20.000 de lire
Familia, care locuiește acum în Northampton, plătește și pentru terapii private de joacă și fizioterapie, pe lângă sprijinul de la NHS, și a dus-o pe Ingrid la București pentru sesiuni de remapare și antrenament cerebral. „Lucrăm cât mai multe ore suplimentare posibil pentru a putea acoperi totul, suntem dispuși să încercăm orice”, a declarat Olivia.
Ei au lansat o campanie GoFundMe pentru a strânge 20.000 de lire sterline pentru o nouă rundă de terapie avansată cu celule stem la o clinică specializată din Panama. „Ar însemna totul pentru noi dacă am atinge ținta. Lucruri mici, cum ar fi să scăpăm de scutece și să poată comunica puțin mai mult, ar fi uimitoare – acestea sunt uriașe pentru noi”, a mărturisit mama. Ea a adăugat și o teamă legată de viitor: „Părinții mei nu vor fi aici într-o zi și, pe măsură ce crește, s-ar putea să nu se poată îngriji singură. Sunt îngrozită de ce i se va întâmpla dacă noi pățim ceva”.
Reacția oficială a spitalului NHS
Contactat, Paul Tisi, director medical la Bedfordshire Hospitals NHS Foundation Trust, a declarat: „Ne pare foarte rău să auzim cât de mâhnită s-a simțit doamna Matyus în legătură cu starea fiicei sale și cu experiențele sale la Spitalul Universitar Luton și Dunstable. Îngrijirea copiilor și sprijinirea familiilor lor sunt extrem de importante pentru noi și ne propunem întotdeauna să lucrăm în parteneriat cu părinții atunci când gestionăm afecțiuni neurologice complexe”.
Acesta a adăugat: „Deși nu putem comenta în detaliu despre pacienți individuali din cauza datoriei noastre de a proteja confidențialitatea, putem confirma că Ingrid a fost evaluată de urgență la sosirea în grija noastră și că investigațiile, tratamentul și trimiterile corespunzătoare (inclusiv către specialiști terțiari) au fost făcute în conformitate cu ghidurile naționale NHS și cu rețeaua pediatrică de epilepsie din est”.
Domnul Tisi a încheiat: „Ne pare rău că familia a simțit că îngrijorările lor nu au fost ascultate în modul în care sperau. totusi, înregistrările noastre arată că echipa a rămas în contact regulat, a răspuns la întrebări și a luat toate preocupările în serios. Ne angajăm să oferim îngrijire sigură și plină de compasiune și încurajăm orice familie care este îngrijorată sau nemulțumită de orice aspect al tratamentului să vorbească direct cu noi pentru a putea oferi sprijin”.
